Çfarë do të thotë fëmijë me diell? A ndikon mënyra e jetesës në rrezikun për të pasur një fëmijë “me diell”? Cilat janë arsyet

A mund të lindë një fëmijë me sindromën Down nga prindër relativisht të shëndetshëm, të cilët sipas të gjitha rregullave e kanë planifikuar shtatzëninë paraprakisht? Mjekët thonë se ky është thjesht një aksident gjenetik. Arsyet e lindjes së fëmijëve me sindromën Down mund të identifikoheshin vetëm nga statistikat e rasteve të tilla në praktikën mjekësore, analiza teorike e shkencëtarëve gjenetikë dhe historia e ekzaminimeve gjenetike të fëmijëve "me diell". Pse fëmijët lindin me sindromën Down? Kur mund të zbulohet një anomali? A ka mënyra për të parandaluar sindromën?

Pse fëmijët lindin me sindromën Down?

Nga pikëpamja fiziologjike, patologjia shfaqet gjatë ndarjes së qelizave pas konceptimit. Veza fillon të ndahet në mënyrë aktive, duke mos lëvizur ende nëpër tubat fallopiane. Në momentin që ngjitet në zgavrën e mitrës (i ashtuquajturi implantim), ai tashmë bëhet një embrion. Nëse një fëmijë ka sindromën Down, do të jetë e qartë pothuajse menjëherë pas konceptimit, por është ende e pamundur të diagnostikohet një patologji gjenetike kaq herët.

Fëmijët "me diell" shfaqen sepse një kromozom shtesë shfaqet në materialin gjenetik të nënës ose babait. Në shumicën e rasteve (90%), embrioni merr kromozomin 24 nga nëna, por kjo ndodh (10%) nga babai. Në disa raste (pothuajse 6%), patologjia shoqërohet me praninë jo të një kromozomi të tërë shtesë, por vetëm të fragmenteve të tij.

Pikërisht kështu mjekët i përgjigjen pyetjes se përse fëmijët lindin me sindromën Down. Shkaqet dhe faktorët që provokojnë patologjinë gjenetike mund të jenë të ndryshëm dhe procesi i përshkruar më sipër është vetëm nga pikëpamja fiziologjike.

Çfarë mund të jetë sëmundja e "diellit"?

Ka disa forma të sindromës Down. Trisomia është rasti më i shpeshtë. Trizomia është një patologji në të cilën një nga qelizat germinale të prindërve përmban një kromozom shtesë të 24-të (normalisht, një fëmijë merr 23 kromozome nga babai dhe të njëjtat nga nëna). Duke u bashkuar në një qelizë të dytë, veza ose sperma formon një gametë me 47 kromozome së bashku me 46.

Ekziston një e ashtuquajtur sindromë "familjare". Në këtë rast, lindja e një fëmije "të veçantë" është për faktin se në kariotipin e njërit prej prindërve ka një të ashtuquajtur translokim Robertsonian. Kështu e quajnë mjekët krahu i gjatë i kromozomit 21, i cili në procesin e bashkimit dhe ndarjes së qelizave bëhet shkaku i trizomisë.

Forma më e lehtë e sëmundjes "diellore" është mozaicizmi. Patologjia gjenetike zhvillohet në periudhën embrionale për shkak të moszbërthimit të kromozomeve gjatë ndarjes së qelizave. Në këtë rast, çrregullimi shfaqet vetëm në organe ose inde të veçanta, ndërsa me trizominë anomalinë e bartin të gjitha qelizat e trupit të vogëlushit.

Si ndikon mosha e nënës në rrezikun e lindjes së një fëmije me sindromën Down?

Pse lindin fëmijët me sindromën Down? Mjekët kanë disa mendime për këtë çështje. Arsyeja më e zakonshme është mosha nënë e ardhshme. Sa më e vjetër të jetë nëna, aq më i madh është rreziku për të lindur një fëmijë me ndonjë anomali. Në moshën njëzet e pesë vjeç, probabiliteti për të ngjizur një fëmijë me defekt është më pak se një e dhjeta e përqindjes, dhe në moshën 40-vjeçare arrin në pesë përqind. Sipas statistikave mjekësore, nënat 49-vjeçare lindin një fëmijë me sindromën Down në dymbëdhjetë raste.

Në realitet, shumica (pothuajse 80%) e fëmijëve “me diell” lindin nga nëna të reja nën moshën 30 vjeç. Kjo është për shkak se gratë e moshuara priren të lindin më rrallë. Pra, arsyet e shfaqjes së fëmijëve me sindromën Down në këto raste janë të ndryshme.

Po mosha e babait?

Për meshkujt, rreziku i konceptimit të një fëmije të veçantë rritet vetëm pas 42-45 vjetësh. Si rregull, kjo shoqërohet me një rënie të cilësisë së spermës në lidhje me moshën. Mundësia e konceptimit të një fëmije "me diell" ndikohet gjithashtu nga anomalitë gjenetike në qelizat e babait dhe nënës. Disa prej tyre nuk janë një fenomen i lindur, por ndryshime të lidhura me moshën. Ndonjëherë ka raste kur ka dyzet e pesë kromozome në qelizat e bashkëshortëve - atëherë rreziku i patologjisë rritet.

Cilat shkaqe gjenetike janë faktorë rreziku?

Rreziku për të pasur një fëmijë me sindromën Down është më i lartë nëse qelizat e prindërve përmbajnë informacion të ngjashëm gjenetik. Shpesh, fëmijët "me diell" lindin nga marrëdhënie të lidhura ngushtë, por herë pas here ndodh që materiale të ngjashme të përmbahen në qelizat e prindërve që nuk kanë asnjë lidhje gjaku.

Lindja e një fëmije me sindromën Down është gjithashtu e mundur nëse ka sëmundje gjenetike, trashëgimi të pafavorshme dhe predispozicion në origjinë. Ekziston rreziku nëse nëna ka diabet, epilepsi ose ka një histori të pafavorshme mjekësore: ka pasur abort në shtatzënitë e mëparshme, lindje të vdekura ose vdekje të një fëmije në foshnjëri.

A ndikon mënyra e jetesës në rrezikun për të pasur një fëmijë “me diell”?

Pse një fëmijë mund të lindë me sindromën Down? Mjekët thonë se mënyra e jetesës së prindërve të ardhshëm nuk ndikon në këtë në asnjë mënyrë. Megjithatë, një tregues tjetër i një qëndrimi më të vëmendshëm ndaj nënës së ardhshme në shfaqjen e parë do të jetë fakti i punës afatgjatë në prodhimin e rrezikshëm. Fatkeqësisht, rrallë është e mundur të zbulohet saktësisht se çfarë e shkaktoi konceptimin e një fëmije "me diell", kështu që nuk do të jetë e mundur të sigurohen statistika këtu.

Përveç kësaj, në disa raste, fëmijët me sindromën Down (ne studiojmë shkaqet e patologjisë në të gjithë artikullin) lindin për shkak të anomalive në zhvillimin e shtatzënisë. Vërtetë, kjo ka shumë të ngjarë t'i atribuohet arsyeve gjenetike.

Çfarë është çrregullimi i ciklit folik?

Me shumë mundësi, është një shkelje e ciklit të folateve që shkakton lindjen e fëmijëve me sindromën Down tek nënat e reja dhe relativisht të shëndetshme. Çfarë nënkuptohet me këtë frazë, pse lindin fëmijët me sindromën Down? Arsyet mund të jenë çrregullime në përthithjen e acidit folik (i njohur edhe si vitamina B9).

Mjekët gjithmonë rekomandojnë acid folik si për ato që janë tashmë shtatzëna ashtu edhe për ato që sapo planifikojnë një shtatzëni. B9 nuk është përshkruar më kot - një mungesë e elementit mund të shkaktojë jo vetëm sindromën Down, në të cilën kromozomet nuk ndahen, por edhe patologji të tjera të zhvillimit embrional.

Pse vitamina B9 nuk absorbohet? Për këtë janë përgjegjës tre gjene, të cilët quhen edhe gjene të ciklit folat. Ndonjëherë ato "nuk punojnë me kapacitet të plotë" dhe në vend të 100%, trupi thith në rastin më të mirë 30% të acidit folik. Gratë që nuk e absorbojnë plotësisht vitaminën duhet të marrin acid folik në doza të rritura dhe të hanë më shpesh ushqime të pasura me B9. Mund të zbuloni nëse ka çrregullime të ciklit folate duke bërë një test gjenetik.

Mungesa e vitaminës B9 mund të shkaktojë probleme me tretjen që ndërhyjnë në përthithjen e lëndëve ushqyese.

A keni bërë ndonjë kërkim tjetër?

Sa më sipër janë arsyet pse lindin fëmijët me sindromën Down. Por mjekësia nuk qëndron ende. Hulumtimet e fundit na lejojnë të identifikojmë dy faktorë të tjerë që teorikisht mund të ndikojnë në gjasat për të pasur fëmijë "me diell".

Shkencëtarët indianë kanë zbuluar se jo vetëm mosha e vetë nënës, por edhe mosha e gjyshes së nënës mund të bëhet një faktor rreziku. Sa më e madhe të ishte gjyshja kur lindi vajzën e saj, aq më të larta ishin gjasat që ajo të lindte një nip ose mbesë me sindromën Down. Rreziku rritet me 30% me çdo vit “të humbur” pas moshës 30-35 vjeç.

Një supozim tjetër i bërë nga shkencëtarët pas hulumtimeve të fundit mbi këtë çështje sugjeron se shfaqja e patologjisë mund të ndikohet nga rritja e aktivitetit diellor. Kështu, sipas vëzhgimeve të shkencëtarëve mjekësorë dhe gjenetistëve, konceptimi i fëmijëve të tillë shpesh ndodhte pas një rritje të aktivitetit diellor.

Çfarë thonë psikologët dhe ezoteristët për arsyet e lindjes së fëmijëve "me diell"?

Pse lindin fëmijët me sindromën Down? Parapsikologët i përgjigjen kësaj pyetjeje duke iu referuar borxheve karmike. Thonë se në çdo familje duhet të shfaqet personi që është i destinuar. Dhe nëse prindërit me të vërtetë prisnin një djalë, dhe shfaqet një vajzë, atëherë ka të ngjarë që ajo më pas të ketë një fëmijë me sindromën Down. Nëse si e rritur, një grua vendos të abortojë kur rezulton se ka një anomali gjenetike, atëherë karma e pashëndetshme do t'u kalojë fëmijëve të tjerë që do të lindin në këtë familje.

Nga rruga, sipas një legjende të lashtë, e cila konfirmohet nga ezoteristët modernë, fëmijët "diellorë" janë shpirtrat e rilindur të të urtëve dhe shëruesve që jeta e kaluar dalloheshin nga krenaria. Për këtë ata u vendosën në një guaskë që i bën njerëzit e tjerë të kujdesshëm, por në këmbim ata ishin të pajisur me një kuptim të thellë të botës.

Si diagnostikohet një sëmundje gjenetike?

Sot, diagnoza e hershme e patologjisë është e disponueshme. Në fazat e hershme të shtatzënisë, përdoret diagnostifikimi me ultratinguj dhe kontrolli biokimik. Materiali për hulumtim është membrana e embrionit ose lëngu amniotik. Metoda e fundit është mjaft e rrezikshme, ekziston mundësia e dëmtimit të placentës (me të gjitha pasoja negative) ose abortit spontan. Kjo është arsyeja pse analiza e lëngut amniotik dhe biopsia kryhen ekskluzivisht kur indikohet.

Pas lindjes, diagnostikimi i patologjisë nuk është i vështirë. Si lindin fëmijët me sindromën Down? Foshnjat e tilla peshojnë më pak se zakonisht, forma e syve të tyre është mongoloid, ura e hundës së tyre është shumë e sheshtë dhe goja e tyre është pothuajse gjithmonë pak e hapur. Shpesh fëmijët "me diell" kanë një sërë sëmundjesh shoqëruese, por këto nuk janë gjithmonë çrregullime mendore.

Çfarë bëjnë prindërit kur zbulojnë se fëmija i tyre ka një sëmundje gjenetike?

Sindroma Down mund të diagnostikohet në fazat e hershme të shtatzënisë, kur ndërprerja është e mundur praktikisht pa asnjë dëm për shëndetin e nënës së ardhshme. Kjo është pikërisht ajo që gratë në Rusi bëjnë më shpesh. Megjithatë, rritja e një fëmije "me diell" kërkon shumë përpjekje, paqe mendore, kohë dhe para. Foshnja të tilla kanë nevojë për shumë më tepër vëmendje dhe kujdes prindëror, kështu që gratë që janë diagnostikuar me një anomali gjenetike të fetusit nuk mund të dënohen.

Më shumë se 90% e grave e ndërprenë shtatzëninë kur u zbulua se fetusi kishte sindromën Down. Rreth 84% e të porsalindurve me këtë sëmundje gjenetike braktisen nga prindërit në maternitete. Në shumicën e rasteve, personeli mjekësor e mbështet vetëm këtë.

Po vendet e tjera?

Nënat evropiane kishin një abort në 93% të rasteve nëse mjekët diagnostikonin një patologji gjenetike (të dhënat e 2002). Shumica e familjeve (85%) në të cilat shfaqet një foshnjë “me diell”, e braktisin fëmijën. Ajo që është domethënëse është se në vendet skandinave nuk ka asnjë rast të vetëm të braktisjes së fëmijëve të tillë dhe në Shtetet e Bashkuara më shumë se dyqind e pesëdhjetë çifte të martuara janë në radhë për t'i birësuar ata.

Kush lë pas një fëmijë të veçantë?

Sigurisht, disa familje e mbajnë fëmijën. Janë të njohur fëmijët e të famshëmve me sindromën Down. Foshnja speciale po rritet nga Evelina Bledans, trajnere e ekipit spanjoll të futbollit Vicente del Bosque, Lolita Milyavskaya (në fillim mjekët diagnostikuan sindromën Down, por më pas ndryshuan diagnozën në autizëm), vajza e të parës Presidenti rus Tatyana Yumasheva.

Foshnjat "me diell" zhvillohen më ngadalë se moshatarët e tyre. Ata janë më të shkurtër në shtat, të vonuar në zhvillimin fizik, shpesh kanë shikim dhe dëgjim të dobët dhe kanë mbipeshë, shpesh - defekte të lindura të zemrës. Ekziston një mendim se fëmijët me patologji nuk janë të aftë për të mësuar, por kjo nuk është e vërtetë. Nëse punoni rregullisht me një fëmijë të tillë dhe i kushtoni vëmendje, atëherë ai do të jetë në gjendje të kujdeset për veten dhe madje të kryejë veprime më komplekse.

Si trajtohen dhe përshtaten me shoqërinë fëmijët me sindromën?

Është e pamundur të kurohet plotësisht një anomali gjenetike, por vëzhgimi i rregullt mjekësor dhe klasa sistematike në programe speciale do të ndihmojnë një foshnjë "me diell" të fitojë aftësitë themelore të vetëkujdesit dhe madje më pas të marrë një profesion, dhe më pas të krijojë familjen e tij.

Klasat me fëmijë poshtë mund të kryhen si në shtëpi ashtu edhe në speciale qendrat e rehabilitimit, në kopshte dhe shkolla. Është e nevojshme t'i rrënjosni tek fëmija aftësitë e vetë-shërbimit, të mësoni shkrimin dhe numërimin, të zhvilloni kujtesën dhe perceptimin dhe të përshtateni në shoqëri. Masazhi i terapisë së të folurit, ushtrimet e frymëmarrjes, ushtrimet për zhvillimin e aftësive motorike, lojërat edukative, fizioterapia dhe terapia me ndihmën e kafshëve janë të dobishme për fëmijët "me diell". Është gjithashtu e nevojshme të trajtohen patologjitë shoqëruese.

A ka metoda për të parandaluar sindromën Down?

Për të parandaluar rrezikun e zhvillimit të sëmundjes Down, është e nevojshme t'i nënshtroheni ekzaminimit nga mjekët specialistë edhe kur planifikoni shtatzëninë. Këshillohet që të bëhet një test gjenetik për të përcaktuar nëse ka shqetësime në përthithjen e acidit folik, nëse dyshohet për përthithje të pamjaftueshme të vitaminave dhe lëndëve ushqyese, vizitoni një gastroenterolog.

Vlen të filloni të merrni paraprakisht vitaminën B9 dhe multivitamina për gratë shtatzëna. Këshillohet që të diversifikoni dietën tuaj, duke e ngopur atë me të gjithë lëndët ushqyese të nevojshme. Në shtatzënia e vonë Ju duhet t'i nënshtroheni rregullisht ekzaminimeve mjekësore dhe të jeni më të vëmendshëm ndaj gjendjes suaj të re.

Larisa Zimina

KUSHTUAR për vajzën time Polina - me mirënjohje që më zgjodhi mua.

Fakti që nuk na vrau do të pendohet që nuk e bëri kur kishte një mundësi të tillë :)

Lindja e një foshnje me sindromën Down shoqërohet gjithmonë me shumë pyetje që kanë prindërit e tij dhe për të cilat ata, prindërit, përpiqen të marrin përgjigje me shpresën për të imagjinuar të ardhmen e familjes ku po rritet një fëmijë i veçantë dhe e ardhmja e vetë fëmijës.

Është mirë kur ka njerëz që janë të përfshirë profesionalisht në zhvillimin e fëmijëve të veçantë dhe mund të ndihmojnë në këtë situatë të vështirë: diskutoni çështje që shqetësojnë prindërit, ndihmoni në organizimin e një mjedisi zhvillimor për fëmijën, tregoni dhe tregoni se çfarë dhe si mund të bëhet për të kontribuar. për përparimin e suksesshëm të foshnjës. Megjithatë, përvoja e Qendrës së Ndihmës së Hershme Downside Up, e cila ka punuar me familjet që rrisin fëmijë me sindromën e hershme dhe të hershme Down për më shumë se dhjetë vjet, mosha parashkollore, tregon se ndërveprimi i prindërve me njëri-tjetrin nuk është më pak i vlefshëm dhe shkëmbimi i përvojës së fituar prindërore nuk është më pak i rëndësishëm. Çdo familje ka një përvojë unike, format dhe përmbajtja e saj varen nga shumë brenda familjes dhe faktorët e jashtëm, dhe ndarja e kësaj eksperience është padyshim pasuruese për prindërit. Jo më kot ne - specialistët - dëgjojmë shpesh nga prindërit që na kërkojnë t'i prezantojmë me familje të tjera. Unë gjithmonë dua të di se si prindërit e tjerë e përballuan ose po e përballojnë këtë apo atë situatë, si veprojnë në këtë apo atë rast, çfarë bëjnë ose, anasjelltas, çfarë ndalojnë së bërëi në mënyrë që fëmija të zhvillohet me sukses, të mësojë të lëvizë, të komunikojë dhe thjesht jetoni në këtë botë të madhe.

Dialogu me një specialist nuk mund të zëvendësojë dialogun me prindërit e tjerë, por ata mund të plotësojnë njëri-tjetrin në mënyrë perfekte!

Këtu është një libër i shkruar nga nëna e një vajze me sindromën Down. E sinqertë dhe e vërtetë, informuese dhe shumë pozitive. Po, ndonjëherë ishte dhe nuk është e lehtë, po, jo gjithçka në jetën e nënës dhe vajzës shkoi pa probleme dhe shpejt, por dashuria, kujdesi dhe ndihma e sinqertë dhe e arsyeshme i lejojnë ata të kalojnë jetën, duke zotëruar piketa të reja.

Dëshiroj të tërheq vëmendjen e lexuesve për faktin se ky libër përmban një përvojë të madhe dhe të mundimshme personale të amësisë, bazuar në mbledhjen e kujdesshme të informacionit dhe përpunimin e tij në lidhje me një situatë specifike familjare. Vlera e këtij libri është se ai, pa pretenduar aspak se është një udhërrëfyes për veprim, ju lejon t'i kushtoni vëmendje jo vetëm situatave dhe problemeve tipike, por edhe atyre metodave që bëjnë të mundur analizimin e asaj që po ndodh, të bëni një Vendimi dhe zhvillimi i disa taktikave të veprimit dhe - gjëja kryesore është t'i kryeni këto veprime, duke besuar në sukses dhe duke mos hequr dorë nga ditët e dështimit.

Në fund të kësaj parathënieje të shkurtër, do të doja të jap një citim nga ky libër, i cili, për mendimin tim, pasqyron shumë saktë thelbin e mesazhit të autorit, drejtuar të dy prindërve të fëmijëve të veçantë dhe çdo lexuesi tjetër.

“Nuk mendoj se vendimet e mia janë të vetmet të drejta. Por gjëja kryesore që dua të them është se përpjekjet gjithmonë japin rezultate. Edhe nëse ato nuk duken menjëherë, dhe kjo ju bën të dëshironi të ngrini duart lart, të ulërini në hënë ose thjesht të qëlloni veten. Përveç kësaj, rezultoi se pothuajse të gjitha problemet me të cilat përballen prindërit e fëmijëve me diabet janë... të njëjtat me të cilat përballen prindërit e fëmijëve “normativë”. Ndoshta zgjidhja e tyre kërkon më shumë kohë dhe çon në më pak rezultate. Por thelbi i problemeve – të përbashkëta për të gjithë – nuk ndryshon nga kjo.”

Unë sinqerisht shpresoj se ky libër do t'i mbështesë ata që kanë nevojë, se do t'u japë optimizëm, durim dhe forcë në mënyrë që ata të mund ta pranojnë dhe ta duan fëmijën e tyre të pazakontë dhe të ecin përpara me të në një rrugë të vështirë, por shumë interesante dhe të gëzueshme zhvillimi. dhe njohja e botës!

Elena Viktorovna Pole

Drejtor i Qendrës së Ndihmës së Hershme Downside Up

Kur mami priste Hypo Popon, ajo donte shumë që Hypo Popo të ishte i veçantë. Të paktën, tmerrësisht i talentuar dhe shumë i bukur. Dhe me siguri - foshnja doli të ishte më e veçanta në botë.

Vajza ime Polina lindi në një spital të zakonshëm izraelit. Në izraelit, sepse besoja në mjekësinë lokale "mesatare" më shumë sesa në Ruse se të njëjtin nivel. Planifikova që të kaloja nja dy muaj pas lindjes në Izrael dhe më pas të kthehesha në Rusi, ku mbetën familja ime, puna dhe përgjithësisht gjithçka që doja. Duke qenë se jam monitoruar gjatë gjithë shtatzënisë në Rusi, në fillim të muajit të nëntë kam fluturuar për në Izrael, e shoqëruar nga bashkëshorti im për të lindur. Dhe në javën e 37-të, pak përpara afatit, plotësisht në mënyrë të pavarur, edhe pa lehtësim dhimbjeje (mjekët e nderuar izraelitë thjesht nuk kishin kohë), lindi një vajzë me gjatësi dhe peshë mesatare. Polina.

Lindja ishte e suksesshme, foshnja ishte e shëndetshme dhe asnjë nga punonjësit e spitalit nuk vuri re ndonjë problem. Vetëm një ditë më vonë, mjeku kryesor i departamentit më thirri mua dhe burrin tim (nuk kishte të drejtë të fliste me njërin prind, duheshin dy). E mbajta Polian në krahë dhe doktori u sigurua me kujdes që kur të më binte të fikët, të mos e lëshoja fëmijën. Dhe tha se pediatër besojnë se vajza ka sindromën Down. Kjo diagnozë nuk është konfirmuar ende, ata morën gjak për analiza dhe ju duhet të prisni rreth një muaj për rezultatin. Nuk rashë. Sapo kam filluar të qaj dhe kam qarë që atëherë, me pushime të shkurtra, prej disa muajsh. Sigurisht, gjatë 30 ditëve të caktuara para marrjes zyrtare të rezultatit të testit, nuk besoja se kjo ishte as e mundur. Një fëmijë me sindromën Down? Kjo mund t'i kishte ndodhur kujtdo, por jo mua.

Më vonë, ndërsa lexoja literaturën përkatëse, mësova se në vitin 1969, psikologia Elisabeth Kübler-Ross formuloi pesë faza që kalojnë njerëzit. stres i rëndë lidhur me problemet shëndetësore (të juaja apo të dashurit).

Mosbesim, një përpjekje për të pretenduar se asgjë nuk po ndodh.

Dëshpërimi: pse me mua???

Në kërkim të një zgjidhjeje të mrekullueshme që do të korrigjojë situatën.

Depresioni dhe apatia - pavarësisht se çfarë bëni, asgjë nuk do të ndryshojë, nuk ia vlen të provoni.

Pranimi i situatës.

Përvoja ime është rregull dhe jo përjashtim. I kalova të gjitha fazat dhe tani më në fund mund të them me qetësi se familja ime ka një vajzë, Polinën, me sindromën Down. Kjo nuk është situata më e mirë e mundshme. Është vetëm ajo që është. Unë njoh shumë nëna që kanë ngecur në një nga fazat e mësipërme dhe është fëmija i tyre ai që vuan më shumë nga kjo. Kjo vlen, natyrisht, jo vetëm për prindërit e fëmijëve me diabet (siç do ta quaj tani e tutje sindromën Down për shkurtim).

Zemra ime derdhi lot kur dëgjova babain tim, një i rritur dhe i zgjuar, t'i provonte psikologut se djali i tij ishte vetëm "pak autik". Një djalë pesë vjeçar nuk fliste dhe nuk kontaktonte shumë me të tjerët...

Epo, si mund të zhvillohet ai në mënyrë adekuate nëse prindërit pretendojnë me kokëfortësi se asgjë nuk po ndodh dhe nuk e ndihmojnë fëmijën e tyre të sëmurë? Apo e trajtojnë vazhdimisht atë në të gjitha mënyrat legale apo të paligjshme, në vend që të zbresin në tokë dhe të punojnë për zhvillimin - çfarë mund ta çojë në të vërtetë fëmijën? Apo janë apatikë dhe armiqësorë ndaj fëmijës? Kjo është një rrugë e drejtpërdrejtë drejt patologjive mendore si tek të rriturit ashtu edhe tek fëmijët.

Le të kthehemi, megjithatë, në momentin e lindjes së Polinës. “Vizitori zyrtar” tjetër që erdhi tek unë ishte një punonjës social. Për shkak të njohjes së dobët të gjuhës, e kisha të vështirë ta kuptoja. Por unë ende mbaj mend diçka. Ajo tha se ajo që më ndodhi më dukej si një lëndim i rëndë. Plaga do të shërohet, por mbresë, natyrisht, do të mbetet përgjithmonë. Do të mësohem me vajzën dhe do ta dua për atë që është, do të kuptoj çfarë i pëlqen e çfarë jo, cili është karakteri i saj... Sigurisht, ajo nuk do të jetë kurrë e zakonshme, por do të jetë gjithmonë e dashur. , dhe unë do të ndaloj së trajtuari problemin e saj sikur të ishte problemi im më i keq në jetën tuaj. Më pas u ula përballë punonjëses sociale dhe mendova: “Është e lehtë për ty të thuash... Unë ndoshta vetë kam fëmijë të shëndetshëm... si mund ta imagjinosh se do të mësohem me një situatë të tillë?” Vetëm tani e kuptoj që, para së gjithash, ajo kishte të drejtë. Përveç kësaj, çfarë tjetër mund të më thoshte ajo?

Njerëzit shpesh përdorin termin "sëmundja Down", duke thënë shpesh se kjo sëmundje është e pashërueshme. Të tjerë besojnë se ka sindromën Down dhe ka sëmundje Down, dhe gjendja e fëmijës dhe shanset për shërim varen nga kjo. Por vlen të theksohet se deklarata të tilla janë të pasakta dhe absurde. Në fakt, sindroma Down nuk është një sëmundje. Termi "sindromë" nënkupton një grup të caktuar karakteristikash ose simptomash. Tipare të tilla u përshkruan për herë të parë në 1866 nga John Langdon Dun, prandaj sindroma ka një emër të tillë. Dhe vetëm pas shumë vitesh shkencëtarët e kuptuan shkakun e sindromës - është një kromozom shtesë në kodin gjenetik të njeriut. Zakonisht trupi përmban 46 kromozome. Fëmijët me këtë sindromë kanë 47 prej tyre - çifti i 21-të përmban edhe një shtesë. Prandaj, diagnoza bëhet nga një mjek duke përdorur një test gjaku.

Cilat janë arsyet?

Ende nuk ka fakte të besueshme për arsyet e shfaqjes së një kromozomi tjetër. Fëmijë të tillë lindin në numër të barabartë dhe në të mirë vendet e zhvilluara, dhe në të varfërit, në familjet e shkencëtarëve dhe në familjet e të papunëve. Në fakt, nuk është faji i askujt për lindjen e një fëmije me sindromën Down. Si dhe faji që një person ka lindur në këtë mënyrë - aq më tepër. Një fëmijë i tillë është i njëjtë me një tjetër, ai thjesht ka një kromozom më shumë, një kromozom "të vogël". Megjithatë, për shkak të një ndryshimi kaq të vogël, njerëzit zakonisht vendosin kufij të mëdhenj midis fëmijëve me sindromën Down dhe fëmijëve normalë.

Karakteristikat e fëmijëve të Diellit

Fatkeqësisht, ky kromozom shtesë provokon një sërë karakteristikash fiziologjike, për shkak të të cilave një fëmijë me sindromën Down zhvillohet më ngadalë se moshatarët e tij. Më parë, besohej se fëmijët e diagnostikuar me sindromën Down ishin shumë të prapambetur mendor dhe nuk mund të mësoheshin. Megjithatë shkenca moderne pas një sërë studimesh, ai pohon se të gjithë fëmijët janë të ndryshëm dhe se sindroma Down ka shkallë të ndryshme të ashpërsisë. Shumica e fëmijëve mund të mësojnë lehtësisht të flasin, të shkruajnë, të lexojnë, të ecin dhe të bëjnë shumë nga gjërat që bëjnë fëmijët e zakonshëm. Zhvillimi i fëmijëve të tillë lehtësohet nga një atmosferë dashamirësie dhe dashurie në shtëpi, dhe programet e veçanta përkatëse.

Fëmijët e Diellit dhe të shoqërisë

Prindërit dhe të gjithë të afërmit duhet t'i trajtojnë fëmijët me sindromën Down me dashuri dhe durim, të punojnë me fëmijën përmes një programi të ndërhyrjes së hershme, të ofrojnë kujdesin e duhur mjekësor dhe më pas mund të shpresohet për përmirësime pozitive. Shoqëria duhet të përjetojë tolerancë ndaj njerëzve të tillë, megjithatë, shpesh fëmijët e Diellit përballen me tallje, indiferentizëm ose keqardhje (ata i mëshirojnë vetëm të dobëtit, është më mirë të ndihmosh ose të mos ndërhysh me një fëmijë të tillë!). Prandaj, nëse fëmija juaj është normal, ngjallni tek ai cilësinë e tolerancës që në fëmijëri ndaj atyre njerëzve që ndryshojnë nga ne vetëm për një kromozom.

Çdo grua e pret lindjen e foshnjës së saj me frikë dhe padurim: në kokën e saj vizatohen fotografi të shëtitjeve të lumtura së bashku dhe gëzimit të pafund. Tani fëmija filloi të buzëqeshë, tani për herë të parë mban kokën, duke parë botën me sy seriozë të hapur. Këto janë hapat e parë, dhe kjo është fjala e parë “nënë”.

Lindja e një fëmije me sindromën Down

Ndonjëherë, në vend të lumturisë së qetë të pritur kur takoni një fëmijë, bota shembet mbi prindërit me një zhurmë dhe dhimbje. Shpesh diagnoza e sindromës Down tingëllon si një fjali me të cilën është e padurueshme të jetosh. Të rriturit nuk e kuptojnë - çfarë të bëni tani? Si mund të shërosh diçka që nuk është as sëmundje në kuptimin e gjerë të fjalës? Si t'ua tregoni foshnjën të afërmve dhe çfarë të bëni me të gjitha planet rozë që papritmas rezultuan të shtypur dhe shkelur pa mëshirë?

Dhimbja e madhe e një familjeje të caktuar bëhet një linjë statistikash të thata: në Rusi ka një rast të sindromës Down për 884 të porsalindur. Ajo që vijon është një seri shifrash pa shpirt: sa fëmijë me diabet thjesht vdesin, mbeten pa dashuri dhe dashuri prindërore në vitin e parë të jetës, si zhvillohen dhe integrohen në jetën e zakonshme të fëmijëve të zakonshëm, nëse punoni me ta me durim dhe me këmbëngulje. Por gjëja më e rëndësishme është se si secili prej nesh mund të ndihmojë një foshnjë kaq të veçantë, sepse “fëmijët me diell” rriten krah për krah me fëmijët tanë, shkojnë në të njëjtat kopshte dhe shkolla.

Fëmijët me sindromën Down dhe shoqëria

Tema e fëmijëve të veçantë është shpesh tabu në vendin tonë. Është më e përshtatshme për shoqërinë të pretendojë se nuk ka fëmijë me sindromën Down - po, programe speciale janë zhvilluar për të mbështetur punën e prindërve, psikologëve dhe fizioterapistëve. Por prindërit - dhe më pas mjedisi i afërt, dhe më pas fqinjët, të njohurit dhe të panjohurit plotësisht - e gjejnë veten në një lloj vakumi. Keqkuptimi dhe mungesa e informacionit shkakton frikë, frika shtyn në refuzim - po sikur foshnja të infektohet? Po sikur karakteristikat e tij zhvillimore të jenë të rrezikshme për fëmijët e tjerë?

Misioni i "fëmijëve diellorë"

Por nuk është rastësi që fëmijët me sindromën Down zakonisht quhen "me diell". Këta janë fëmijë shumë të ëmbël, miqësorë, të qetë dhe të qetë, të cilët janë në gjendje të shijojnë gjërat e vogla më të zakonshme - dhe, ndoshta, mund t'i mësojnë disa prej nesh të duam sinqerisht dhe me vetëmohim. Por kjo është ndoshta gjëja kryesore - për këtë kemi ardhur në planetin Tokë. Të duash dhe të të duan. Pjesa tjetër është vetëm një kornizë dhe mjete për shfaqjen e një ndjenje të ndritshme dhe të ngrohtë, pa të cilën jeta do të kishte ndalur shumë kohë më parë.

“Mos u besoni stereotipeve. Besoni në person"

Në këtë këndvështrim, puna e fondacioneve bamirëse, organizatat publike dhe disa kanale televizive janë të vështira për t'u mbivlerësuar - ato marrin një funksion edukativ, duke u përpjekur të arrijnë në zemrat e secilit prej nesh. Tetori është Muaji Botëror i Ndërgjegjësimit për Sindromën Down. Në disa platforma mediatike janë nisur njëherësh fushata sociale, të cilat tregojnë me detaje dhe qetësi për fëmijët me diabet dhe mënyrën se si ata jetojnë mes nesh.

Për shembull, projekti "Fëmijët e Diellit", i cili transmetohet në TLC të mërkurën në orën 21:00, flet për atë që shpesh mbetet e fshehur nga sytë e publikut të gjerë. Si rriten fëmijët me diabet, si zhvillohen emocionet dhe zakonet e përditshme? Si mësojnë gradualisht të bëjnë miq dhe të komunikojnë me njerëz të tjerë të zakonshëm? Secila prej tregimeve është historia e një fëmije të veçantë dhe familjes së tij. Kjo është një histori për fëmijët që mund të jetojnë në të njëjtin oborr me ju. Ata nuk janë aspak aq të pafuqishëm sa mund të duken: shumë prej tyre janë mjaft të aftë të kujdesen për veten në jetën e përditshme, të marrin njohuri të reja dhe janë shumë të lumtur kur janë në gjendje t'i përdorin ato.

Gjithçka që nevojitet nga secili prej nesh është të përpiqemi të kuptojmë vetë se absolutisht askush nuk është i imunizuar nga një patologji e tillë kromozomale, "fëmijë me diell" mund të lindin në çdo familje, dhe disa prej tyre rriten të shquar dhe madje. njerëz të shkëlqyer, historia di shumë. Midis tyre janë artistët me famë botërore dhe të suksesshëm Raymond Hu dhe Michael Jurgue Johnson, aktorja, atletja dhe avokatja Paula Sazh, mësuesja dhe notari kampione Karen Gaffney.

Një kromozom shtesë nuk duhet ta bëjë një person të tepërt

Këta fëmijë janë të veçantë, por ky kromozom shtesë në asnjë rast nuk duhet ta bëjë vetë fëmijën të tepërt për shoqërinë. Sa më shpejt që të gjithë ta kuptojmë këtë dhe t'ua përcjellim fëmijëve tanë, aq më shpejt bota jonë do të bëhet një vend shumë më i këndshëm për të jetuar. Aftësia për të dashur na është dhënë nga qielli. Dhe dielli. "Fëmijët me diell" tregojnë në çdo minutë të jetës së tyre se fjala "dashuri" do të thotë pak më shumë: në fund të fundit, kur jep sinqerisht, në këmbim merr pa ndryshim shumë herë më shumë. Pikërisht ashtu. Sepse dielli është i njëjtë për të gjithë.