Rrëshqitja 2
Planifikoni
Projekti “Gjenomi i njeriut” Qëllimet e projektit Historia e projektit Rëndësia e përgjithshme biologjike e kërkimit të kryer në kuadër të projektit Zbatimi praktik Problemet dhe shqetësimet Lista e referencave të përdorura
Rrëshqitja 3
GJENOMI I NJERIUT, program ndërkombëtar, qëllimi përfundimtar i të cilit është përcaktimi i sekuencës (sekuencës) nukleotidike të të gjithë ADN-së gjenomike të njeriut, si dhe identifikimi i gjeneve dhe lokalizimi i tyre në gjenom (hartë).
Rrëshqitje 4
Qëllimet e projektit
Krijesat harta të detajuara gjenomi; - klonimi i fragmenteve gjenomike të mbivendosura të futura në kromozomet artificiale të majave ose vektorë të tjerë të mëdhenj; - identifikimin dhe karakteristikat e të gjitha gjeneve; - përcaktimi i sekuencës nukleotide të gjenomit njerëzor; - interpretimi biologjik i informacionit të koduar në ADN.
Rrëshqitja 5
Historia e projektit
1984 - lindi ideja fillestare për projektin; 1988 - Një komitet i përbashkët i Departamentit Amerikan të Energjisë dhe Institutit Kombëtar të Shëndetësisë paraqiti një draft të gjerë; 1990 - krijuar Organizata ndërkombëtare për studimin e gjenomit njerëzor “HUGO” (Organizata e Gjenomit Njerëzor); 6 prill 2000 - takimi i Komitetit të Shkencës të Kongresit të SHBA; Në shkurt 2001, rezultatet e studimeve Celera dhe HUGO u botuan veçmas në Science and Nature. James Watson Craig Venter
Rrëshqitja 6
Rëndësia e përgjithshme biologjike e hulumtimit të kryer në kuadër të projektit.
Hulumtimi mbi gjenomin e njeriut ka çuar në renditjen e gjenomave të një numri të madh organizmash të tjerë, shumë më të thjeshtë. Suksesi i parë i madh ishte hartëzimi i plotë i gjenomit të bakterit Haemophilus influenzae në vitin 1995, më vonë gjenomet e më shumë se 20 baktereve u deshifruan plotësisht, duke përfshirë agjentët shkaktarë të tuberkulozit, tifos, sifilisit, etj. Në vitin 1996, gjenomi i qeliza e parë eukariote (një qelizë që përmban një bërthamë të formuar) u hartua - maja, dhe në vitin 1998, për herë të parë, ata renditën gjenomën e një organizmi shumëqelizor - krimbin e rrumbullakët Caenorhabolitselegans (nematodë). Gjenomi i insektit të parë, miza frutore Drosophila dhe bimës së parë, Arabidopsis, janë deshifruar. Tek njerëzit, struktura e dy kromozomeve më të vogla tashmë është krijuar - 21 dhe 22. E gjithë kjo krijoi bazën për krijimin e një drejtimi të ri në biologji - gjenomikën krahasuese.
Rrëshqitja 7
Çështja e marrëdhënies midis rajoneve koduese dhe jokoduese në gjenom duket shumë interesante. Siç tregon analiza kompjuterike, në C.elegans përafërsisht pjesë të barabarta - përkatësisht 27 dhe 26% - janë të zëna në gjenom nga ekzonet (rajonet e gjenit në të cilat regjistrohen informacionet për strukturën e proteinës ose ARN) dhe intronet (rajonet të gjenit që nuk mbartin një informacion të tillë dhe që hiqen gjatë formimit të ARN-së mature). Pjesa e mbetur prej 47% e gjenomit përbëhet nga përsëritje, rajone ndërgjenike, etj., d.m.th. në ADN me funksione të panjohura.
Rrëshqitja 8
Një tjetër rezultat i rëndësishëm që ka rëndësi të përgjithshme biologjike (dhe praktike) është ndryshueshmëria e gjenomit.
Rrëshqitja 9
Aplikime praktike
Shkencëtarët dhe shoqëria i vendosin shpresat e tyre më të mëdha në mundësinë e përdorimit të rezultateve të renditjes së gjenomit njerëzor për të trajtuar sëmundjet gjenetike. Deri më sot, në botë janë identifikuar shumë gjene që janë përgjegjës për shumë sëmundje njerëzore, duke përfshirë ato serioze si sëmundja e Alzheimerit, fibroza cistike, distrofia muskulare Duchenne, korea e Huntington-it, kanceri i trashëguar i gjirit dhe ovarian. Strukturat e këtyre gjeneve janë deshifruar plotësisht dhe ato vetë janë klonuar.
Rrëshqitja 10
Një aplikim tjetër i rëndësishëm i rezultateve të sekuencës është identifikimi i gjeneve të reja dhe identifikimi i atyre ndërmjet tyre që shkaktojnë predispozicion ndaj sëmundjeve të caktuara. Një tjetër fenomen padyshim do të gjejë zbatim të gjerë: u zbulua se alele të ndryshme të të njëjtit gjen mund të shkaktojnë reagime të ndryshme të njerëzve ndaj ilaçeve. Një aspekt i rëndësishëm praktik i ndryshueshmërisë së gjenomit është mundësia e identifikimit individual.
Paraqitja e punës suaj të mirë në bazën e njohurive është e lehtë. Përdorni formularin e mëposhtëm
Studentët, studentët e diplomuar, shkencëtarët e rinj që përdorin bazën e njohurive në studimet dhe punën e tyre do t'ju jenë shumë mirënjohës.
Dokumente të ngjashme
Mjedisi mjedisor dhe gjeografik: thelbi dhe karakteristikat. Ndikimi i njeriut në natyrë. Teknosfera si një zonë e manifestimit të veprimtarisë teknike njerëzore. Doktrina e Vernadskit për "noosferën". Pasojat e aktiviteteve antropogjene mbi burimet natyrore.
test, shtuar 23.06.2012
Përcaktimi i sekuencës nukleotide të gjenomit njerëzor. Identifikimi i gjeneve bazuar në hartën fizike, kromozomale dhe funksionale, klonimin dhe sekuencën. Një degë e re e biologjisë është proteomika. Studimi i strukturës dhe funksionit të proteinave.
leksion, shtuar 21.07.2009
Gjenomi si një grup materiali trashëgues që përmbahet në qelizën e një organizmi, një vlerësim i rolit dhe rëndësisë së tij në jetën e trupit të njeriut, historia e kërkimit. Sekuencat rregullatore. Organizimi i gjenomeve, elementet strukturore.
prezantim, shtuar 23.12.2012
Karakteristikat e mjedisit si një grup kushtesh që rrethojnë një person. Aftësia e organizmave prindër për të transmetuar tek pasardhësit e tyre të gjitha karakteristikat dhe vetitë e tyre, rolin e faktorëve trashëgues dhe mjedisorë në zhvillimin e njeriut. Marrëdhënia midis trashëgimisë dhe mjedisit.
prezantim, shtuar 01/02/2012
Gjenomi i njeriut. Produkte gjenetike. Përcaktimi i atësisë duke përdorur diagnostikimin e ADN-së. Identifikimi me gjurmë gishtash të një personi. Metodat e hulumtimit histologjik dhe citologjik në mjekësinë ligjore. Shekulli i biologjisë dhe gjenetikës.
abstrakt, shtuar 18.04.2004
Nevoja për rregullim etik dhe moral në fushën e gjenetikës. Konceptet bazë dhe postulatet e bioetikës globale. Karakteristikat e ndërhyrjes në gjenomin e njeriut. Thelbi dhe karakteristikat e klonimit. Problemet etike të gjenetikës moderne mjekësore.
abstrakt, shtuar më 20.11.2011
Struktura e molekulës së ADN-së. Enzimat e inxhinierisë gjenetike. Karakteristikat e metodave kryesore për ndërtimin e molekulave hibride të ADN-së. Futja e molekulave të ADN-së në një qelizë. Metodat për zgjedhjen e kloneve hibride. Dekodimi i sekuencës nukleotide të fragmenteve të ADN-së.
abstrakt, shtuar 09/07/2015
Biosfera. Njeriu dhe biosfera. Ndikimi i natyrës tek njerëzit. Mjedisi gjeografik. Mjedisi, komponentët e tij. Ndikimi i njeriut në natyrë. Teknosfera. Noosferë. Mësimet e V.I. Vernadsky për noosferën. Marrëdhënia midis hapësirës dhe natyrës së gjallë.
punë kursi, shtuar 15.06.2003
përmbajtja
- Hyrje.
- Kapitulli I.
- Sfondi dhe arsyet e zhvillimit
- Projekti Ndërkombëtar i Gjenomit Njerëzor.
- Kapitulli II.
- Fazat e zbatimit të projektit Ndërkombëtar.
- Kapitulli III.
- Rezultatet e Projektit Ndërkombëtar të Gjenomit Njerëzor.
- Përfundim.
- Projekti Ndërkombëtar i Gjenomit Njerëzor në praktikë
arsimi shkollor.
- Lista bibliografike.
hyrje
HYRJE1. Tema. "Projekti Ndërkombëtar i Gjenomit Njerëzor".
2. Problem. Zbuloni rëndësinë e projektit ndërkombëtar “Genome”
njerëzore” për zhvillimin e shkencës shkollore.
3. Rëndësia e temës së hulumtimit: Aktualisht,
Kërkimet në fushën e biologjisë dhe
bar. Projekti ndërkombëtar i gjenomit njerëzor është një nga
projektet më të shtrenjta dhe potencialisht të rëndësishme në histori
shkenca. Njohja e gjenomit njerëzor do të japë një kontribut të paçmuar në zhvillim
mjekësia dhe biologjia njerëzore. Rezultatet e këtij projekti do të lejojnë
kuptojnë më mirë parimet e zhvillimit të trupit të njeriut, gjenetike
Shkaqet e shumë sëmundjeve trashëgimore dhe mekanizmat e plakjes. 4. Objekti dhe lënda e kërkimit. Objekti i studimit
është një projekt ndërkombëtar. Lënda e hulumtimit:
roli dhe funksionet e projektit ndërkombëtar në shkencë.
5. Qëllimet dhe objektivat. Qëllimi: përcaktimi i rëndësisë së kësaj
projekt për veprimtari shkencore dhe praktike. Detyrat:
- të studiojë historinë e zbulimeve më të fundit në fushën e gjenetikës;
- identifikojnë specifikat e projektit “Gjenomi Njerëzor”;
- të njihen me metodat kryesore të përdorura në
në kuadër të zbatimit të një projekti ndërkombëtar;
- studiojnë zbulimet në fushën e biologjisë dhe mjekësisë që kanë bërë
kontribut në një projekt ndërkombëtar;
- studiojnë rezultatet e ndërkombëtare 6. Metodat e hulumtimit:
studimi i letërsisë;
analiza teorike;
sinteza e informacionit.
7. Fazat e kërkimit:
formulimi i temës;
formulimi i problemit;
vendosjen e qëllimeve dhe objektivave;
përzgjedhja e burimeve të informacionit mbi temën (literaturë, revista periodike
publikimet, burimet e internetit);
analiza e burimeve të informacionit mbi temën;
puna me burimet e informacionit;
përgatitja e kapitujve të projektit;
dizajni i projektit: versioni i printuar, prezantimi;
raporti i punës: prezantim në konferencën rajonale. 8. Rëndësia praktike. Punë kërkimore
“Projekti Ndërkombëtar i Gjenomit Njerëzor po kontribuon në
zhvillimi i shkencës shkollore, që nga studimi zbulimet shkencore
jo gjithmonë i përfshirë kurrikula shkollore, por janë shumë
interesante dhe edukative, kontribuojnë në zgjerim
këndvështrimi, perceptimi holistik i natyrës, formimi
foto shkencore e botës.
Kapitulli I. Parakushtet dhe arsyet për zhvillimin e Projektit Ndërkombëtar të Gjenomit Njerëzor.
KAPITULLI I.Sfondi DHE ARSYET PËR ZHVILLIM
PROJEKTI NDËRKOMBËTAR I GJENOMIT NJERËZOR.
Përparimi i shkencave biologjike në shekullin e 20-të ishte jashtëzakonisht i madh.
Ngjarja më e rëndësishme është pamja biologjia molekulare. Sipas
Shkencëtarët, nëse shekulli i 20-të ishte shekulli i gjenetikës, atëherë shekulli i 21-të do të jetë shekulli i gjenomisë
(termi u prezantua në 1987) - një shkencë që studion organizimin strukturor dhe funksional të gjenomit. U shënua fundi i shekullit të 20-të
zhvillimi i programit shkencor ndërkombëtar "Gjenomi i njeriut", një nga më të shtrenjtët projektet shkencore në histori
njerëzimi. Qëllimi i tij global është të zbulojë sekuencën e nukleotideve në të gjitha
molekulat e ADN-së njerëzore (ADN-ja e 1 qelize njerëzore përmban 3.2 miliardë çifte
nukleotide).
Në të njëjtën kohë, pozicioni i të gjitha gjeneve, funksionet e tyre,
ndikim të ndërsjellë mbi njëri-tjetrin.
Për zbatim, u identifikuan qëllimet për punën hap pas hapi:
sekuenca e plotë e gjenomit njerëzor;
identifikimi i gjeneve të reja dhe identifikimi mes tyre i atyre që
përcaktimi i predispozicionit ndaj sëmundjeve të caktuara;
mundësia e identifikimit personal;
zbatimi i idesë së një "pasaporte gjenetike";
zbulimi i polimorfizmit të një nukleotidi;
kërkimi i metodave të reja të trajtimit të sëmundjeve;
përcaktimi i sekuencës nukleotide të të gjithë ADN-së gjenomike njerëzore;
identifikimi i shkaqeve molekulare të “shpërbërjes” së gjeneve. Ideja origjinale për projektin lindi në vitin 1984 midis një grupi fizikanësh.
Në vitin 1988, Komiteti i Përbashkët, i cili përfshinte Ministrinë
Energjia amerikane dhe Instituti Kombëtar i Shëndetësisë,
prezantoi një projekt të gjerë, detyrat e të cilit përfshinin
studim gjithëpërfshirës i gjenetikës
Projekti është një shembull i mrekullueshëm i integrimit të shkencave natyrore,
duke treguar unitetin dhe ndërlidhjen e tyre.
Kapitulli II. Fazat e zbatimit të projektit ndërkombëtar
KAPITULLI II.FAZAT E ZBATIMIT TË PROJEKTIT NDËRKOMBËTAR
Vendet pjesëmarrëse: Anglia, Franca, Japonia, Rusia, SHBA, Italia, Franca,
Britania e Madhe, Gjermania.
Në vitin 1989, vendi ynë organizoi këshilli shkencor sipas programit "Genome"
person."
Organizata Ndërkombëtare për Kërkimin e Gjenomit u krijua në 1990.
person (HUGO), të cilit ai ishte nënkryetar për disa vite
Akademiku A.D. Mirzabekov. Të 23 kromozomet e njeriut u ndanë midis vendeve pjesëmarrëse.
Shkencëtarët rusë duhej të studionin strukturën e kromozomeve të 3-të dhe të 19-të.
Shpejtësia e renditjes rritej çdo vit, dhe nëse në vitet e para ajo
arriti në disa milionë çifte nukleotide në vit në mbarë botën, atëherë
Në fund të vitit 1999, kompania private amerikane Celera deshifroi të paktën 10
milion çifte nukleotide në ditë.
Më 6 prill 2000, u mbajt një takim i Komitetit të Kongresit të SHBA për Shkencën në
në të cilën Venter deklaroi se kompania e tij kishte përfunduar deshifrimin e nukleotidit
sekuencat e të gjitha fragmenteve domethënëse të gjenomit njerëzor dhe atë
punë paraprake për përpilimin e sekuencës nukleotide të të gjithëve
gjenet janë të plota. Vështirësitë që dalin gjatë zbatimit të projektit:
Njerëzit nuk janë të përshtatshëm për të kryer kërkime gjenetike mbi
për arsyet e mëposhtme:
një numër i madh kromozomesh (23 çifte);
shumë gjene (rreth 100 mijë);
pamundësia e kryqeve të drejtuara;
periudha të gjata të pubertetit;
periudha të gjata të shtatzënisë;
pak pasardhës. Gjenetikët prisnin të gjenin 100 mijë në gjenomin e njeriut.
gjene, dhe kishte rreth 21 mijë të tillë, por, për habinë time,
Bashkë me ta, shkencëtarët kanë zbuluar edhe mjete të tjera ndihmëse
molekulat – faktorët e transkriptimit, ARN të vogla, rregullatorët e proteinave
Kapitulli III. Rezultatet e Projektit Ndërkombëtar të Gjenomit Njerëzor
KAPITULLI III.REZULTATET E PROJEKTIT NDËRKOMBËTAR TË GJENOMIT
NJERI"
Të gjitha 3.2 miliardë çiftet bazë janë renditur, por për shkak
Mund të renditen vetëm fragmente relativisht të shkurtra
ADN-ja, atëherë ju duhet t'i "montoni" këto fragmente së bashku. Aktualisht
kohë, sekuencat nukleotide u krijuan më shumë se
për 38.5 mijë gjene.
Gjatë zbatimit të programit janë marrë të dhëna mbi
funksionet e shumë gjeneve dhe në sa gjene të ndryshëm përfshihen
formimi i organeve dhe indeve individuale.
Një numër i madh gjenesh, mutacionesh janë hartuar dhe renditur
të cilat janë përgjegjëse për sëmundjet trashëgimore.
Përfundim Projekti ndërkombëtar “Gjenomi i njeriut” në praktikën e edukimit shkollor
PËRFUNDIMPROJEKTI NDËRKOMBËTAR I GJENOMIT NJERËZOR NË PRAKTIKËN SHKOLLORE
ARSIMI
Puna kërkimore “Projekti Ndërkombëtar i Gjenomit
human" kontribuon në zhvillimin e shkencës shkollore, pasi
Studimi i zbulimeve më të fundit shkencore kontribuon në:
- zgjeroni horizontet tuaja,
- perceptimi holistik i natyrës,
- formimi i një tabloje shkencore të botës,
- formimi i një kompleksi njohurish në fushën e bazave teorike
kërkimin shkencor,
- zhvillimi i aftësisë për të analizuar strukturën e punimeve shkencore,
- studimi i drejtimeve të zhvillimit të shkencës moderne,
- zhvillimi i aftësive të aplikimit njohuritë shkencore.Duke folur për rëndësinë e punës kërkimore
nxënësve të shkollës, duhet theksuar se baza konceptuale
arsimi modern i specializuar shkollor duhet të bëhet
një qasje sistematike shkencore që i kombinon të dyja
shkenca akademike dhe metodologjia e edukimit shkollor.
Rrëshqitja 1
Rrëshqitja 2
Gjenomi përmban informacionin biologjik të nevojshëm për të ndërtuar dhe mbajtur një organizëm. Shumica e gjenomeve, duke përfshirë gjenomin e njeriut dhe gjenomin e të gjitha formave të tjera të jetës qelizore, janë bërë nga ADN-ja, por disa viruse kanë gjenom ARN. Gjenomi - tërësia e materialit trashëgues që gjendet në qelizën e një organizmi.
Rrëshqitja 3
Gjenomi i njeriut përbëhet nga 23 çifte kromozomesh të vendosura në bërthamë, si dhe ADN mitokondriale. Njëzet e dy kromozome autosomale, dy kromozome seksuale X dhe Y dhe ADN mitokondriale njerëzore së bashku përmbajnë afërsisht 3.1 miliardë çifte bazash.
Rrëshqitje 4
Termi "gjenom" u propozua nga Hans Winkler në vitin 1920 në një vepër kushtuar hibrideve të bimëve amfidiploide ndërspecifike për të përshkruar grupin e gjeneve të përfshira në grupin haploid të kromozomeve të organizmave të të njëjtit. specie biologjike.
Rrëshqitja 5
Sekuencat rregullatore Gjenomi i njeriut përmban shumë sekuenca të ndryshme përgjegjëse për rregullimin e gjeneve. Rregullimi i referohet kontrollit të shprehjes së gjeneve (procesi i ndërtimit të ARN-së së dërguar përgjatë një seksioni të një molekule të ADN-së). Këto janë zakonisht sekuenca të shkurtra që gjenden ose pranë një gjeni ose brenda një gjeni.
Rrëshqitja 6
Identifikimi i sekuencave rregullatore në gjenomën njerëzore është bërë pjesërisht në bazë të ruajtjes evolucionare (vetia e mbajtjes së fragmenteve të rëndësishme të sekuencës kromozomale që shërbejnë përafërsisht të njëjtin funksion). Sipas disa hipotezave, në pemën evolucionare dega që ndan njerëzit dhe minjtë u shfaq afërsisht 70-90 milion vjet më parë
Rrëshqitja 7
Madhësia e gjenomit është numri i përgjithshëm i çifteve të bazave të ADN-së në një kopje të një gjenomi haploid. Madhësitë e gjenomave të organizmave lloje të ndryshme ndryshojnë ndjeshëm nga njëri-tjetri dhe shpesh nuk vërehet korrelacion (një lidhje statistikore midis dy ose më shumë variablat e rastësishëm) midis nivelit të kompleksitetit evolucionar të një specie biologjike dhe madhësisë së gjenomit të saj.
Rrëshqitja 8
Organizimi i gjenomave të eukariotëve Te eukariotët, gjenomet ndodhen në bërthamë (Karyomes) dhe përmbajnë nga disa deri në shumë kromozome të ngjashme me fijet.
Rrëshqitja 9
Prokariotët Në prokariotët, ADN-ja është e pranishme në formën e molekulave rrethore. Gjenomet prokariote janë përgjithësisht shumë më të vogla se ato të eukarioteve. Ato përmbajnë pjesë relativisht të vogla jo-koduese (5-20%).